Gejala Penyakit Thalasemia, Penyebab, dan Perawatannya

Pengobatan Penyakit Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah, oleh karena itu tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalasemia juga lebih rendah.

Terdapat 2 jenis thalasemia yang terjadi, yaitu alfa dan beta, dimana kedua jenis ini memiliki kaitan gen yang menentukan kadar keparahan dari penyakit yang diturunkan ini. Thalasemia beta merupakan jenis yang lebih sering terjadi.

Thalasemia terkadang dapat mengganggu aktivitas yang dijalani penderita dikarenakan kadar oksigen yang lemah dalam tubuh. Beberapa hal yang dapat dialami penderita adalah letih, mudah mengantuk, pingsan, hingga kesulitan bernapas. Selain itu, thalasemia yang tidak ditangani dengan tepat juga dapat menyebabkan komplikasi seperti gagal jantung, pertumbuhan yang terhambat, kerusakan pada organ tubuh, gangguan hati, hingga kematian.

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalasemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut thalasemia beta.

Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalasemia yang diderita akan parah. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan.

Beberapa contoh gejala thalasemia adalah berat badan yang rendah, sesak napas, mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyebab Thalasemia

Mutasi pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalasemia. Belum diketahui secara pasti kenapa mutasi tersebut bisa terjadi.

Diagnosis Thalasemia

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalasemia. Namun untuk mengetahui tipe thalasemia yang diderita, penderita harus melakukan tes DNA.

Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, metode ini juga bisa dilakukan untuk menganalisis DNA guna mengetahui apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil (pemeriksaan antenatal) berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri. Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan untuk mengetahui keberadaan penyakit genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

Pengobatan Thalasemia

Thalasemia kemungkinan dapat diobati dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun kedua metode pengobatan ini tidak cocok untuk semua penderita thalasemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalasemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Komplikasi Thalasemia

Risiko terkena komplikasi thalasemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalasemia yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas terlambat, dan gangguan ritme jantung.

Perawatan Thalasemia

Tipe dan tingkat keparahan thalassemia akan menentukan perawatan yang dapat dilakukan. Biasanya penderita thalassemia minor hanya mengalami gejala ringan dan tidak memerlukan perawatan khusus, namun transfusi darah biasanya diperlukan untuk membantu mengatasi komplikasi thalassemia, usai melahirkan, atau setelah melakukan operasi.

Sebagian besar penderita thalassemia beta intermedia tidak memerlukan transfusi darah. Sedangkan penderita beta thalassemia mayor umumnya memerlukan transfusi darah secara rutin (biasanya sebulan sekali atau kurang) untuk mendapatkan hemoglobin yang diperlukan oleh tubuh. Frekuensi akan ditentukan sesuai dengan kondisi thalassemia yang dialami pasien.

Perawatan untuk mengatasi zat besi berlebih yang ada di dalam darah bisa dilakukan dengan terapi khelasi. Hal ini bertujuan untuk mencegah kerusakan organ tubuh secara meluas (misalnya ke hati, kelenjar hormon tubuh, atau jantung) akibat menumpuknya zat besi di dalam darah. Biasanya anak-anak yang telah menerima transfusi darah sekitar 10 kali memerlukan terapi khelasi. Frekuensi terapi khelasi akan dinilai secara rutin dan mungkin bisa berubah, namun biasanya perawatan ini berlangsung seumur hidup. Saat ini ada tiga agen khelasi atau obat yang digunakan dalam terapi khelasi, yaitu deferiprone, deferasirox, dan desferrioxamine.

Tes untuk mengukur kadar zat besi dapat dilakukan dengan tes darah, biopsi organ hati, ekokradiografi, elektrokardiogram dan MRI scan. Untuk memonitor apakah terapi khelasi yang dilakukan efektif, pemeriksaan kadar zat besi di dalam darah dilakukan secara rutin.

Transplantasi Sumsum Tulang

Pengobatan untuk menyembuhkan thalassemia kemungkinan bisa terjadi dengan melakukan transplantasi sumsum tulang. Sumsum tulang yang didonasikan dari donor yang terbukti cocok dan sehat digunakan untuk menggantikan sumsum tulang yang terkena thalassemia dan berguna untuk memproduksi sel darah yang sehat.

Sayangnya transplantasi sumsum tulang tidak selalu cocok dan bermanfaat bagi tiap penderita. Seseorang harus mencari pendonor yang tepat, dan risiko dari prosedur ini pun cukup serius. Itulah sebabnya pengobatan thalassemia dengan transplantasi sumsum tulang hanya dilakukan jika kondisi yang diderita sudah parah dan harus didiskusikan dengan keluarga. Selain itu, ada risiko dimana sumsum tulang pendonor tidak cocok dengan tubuh penderita thalassemia yang menerimanya sehingga menyebabkan reaksi seperti berikut:

  • Ruam yang kemudian melepuh
  • Sakit kuning
  • Sakit perut, diare, dan darah pada tinja
  • Demam
  • Napas pendek hingga sesak
  • Anemia
  • Pembekuan darah hingga infeksi

Anak-anak yang berusia di bawah 16 tahun memiliki peluang keberhasilan dan bertahan hidup lebih besar karena kerusakan organ belum terlalu parah. Selain itu, anak-anak yang menerima donor sumsum tulang dari saudara kandung yang memiliki tipe jaringan gen yang sama juga memiliki peluang keberhasilan yang lebih besar dalam melakukan transplantasi sumsum tulang.

Sangat sulit untuk menemukan tipe sumsum tulang yang cocok dari orang yang tidak memiliki hubungan darah dengan pasien.

Faktor-faktor risiko yang menentukan tingkat keberhasilan transplantasi sumsum tulang adalah kerusakan hati yang parah, kadar zat besi tubuh yang tinggi, dan besarnya organ hati. Berikut ini adalah kemungkinan keberhasilan pada anak-anak usia di bawah 16 tahun yang mendapatkan donor sumsum tulang yang cocok:

  • Jika dia tidak memiliki faktor risiko yang disebutkan di atas, maka peluang keberhasilan adalah 90 persen dan peluang bertahan hidup adalah 95 persen.
  • Jika dia memiliki kurang dari tiga faktor risiko, maka peluang keberhasilan adalah lebih dari 80 persen dan peluang bertahan hidup adalah lebih dari 85 persen.
  • Jika dia memiliki tiga faktor risiko, maka peluang keberhasilan adalah lebih dari 55 persen dan peluang bertahan hidupadalah kurang dari 80 persen.

Selain cara-cara pengobatan di atas, terdapat juga sejumlah pengobatan yang dapat dilakukan untuk meredakan penyakit thalassemia agar tidak memperparah kondisi pasien, seperti pengobatan hormon untuk anak-anak dengan pubertas yang lambat atau pasien dengan masalah kelenjar tiroid, vaksinasi dan antibiotik untuk mengobati infeksi, pengobatan untuk osteoporosis, hingga operasi batu empedu.

Disclaimer : Khasiat yang didapat dengan minum Kapsul Nutrinext akan berbeda, dikarenakan bisa bergantung pada tingkatan penyakit, kondisi tubuh pasien, umur serta jenis kelamin juga jumlah produk Kapsul Nutrinext yang digunakan. Bila sulit minum kapsul, bisa dibuka dari kapsulnya dan atau dilarutkan dengan air hangat.

Untuk pemesanan atau daftar agen silahkan kirim
Nama, No HP, Alamat Lengkap, Jumlah
ke nomor HP atau klik nomor langsung untuk chat via WhatsApp

085 218 321 456

Gejala Penyakit Thalasemia, Penyebab, dan Perawatannya | iFant | 5